Ich kann mich nicht verleugnen

overlaps

Einige Klinefelter-Träger wollen nicht, dass man Klinefelter mit irgendetwas anderem im Zusammenhang bringt als Klinefelter, auch wenn die Forschung wegen dem zweiten X-Chromosom manchmal von Störung der Geschlechtsentwicklung spricht. Undenkbar auch Zusammenhänge mit ADHS oder Autismus, obwohl es mehr Überlappungen als Gegensätze gibt.

Auch bei Autisten herrscht bisweilen der Wunsch nach Abgrenzung. Die einen wollen Asperger von Autisten trennen, die anderen Asperger von anderen genetischen Syndromen. Die Ursache ist unbekannt! Es gibt keine Überschneidungen. Das verwässert alles.

Beide Gruppen, sowohl die Gruppe dieser Autisten als auch die der Klinefelter, eint die Überzeugung, dass es sich bei ihrer Veranlagung bzw. Behinderung um ein Alleinstehungsmerkmal handelt.

Nature never draws a line without smudging it. (Winston Churchill)

Ich verstehe den Wunsch nach Eindeutigkeit, und ich hätte mir jahrelange Unsicherheit und Leidensdruck erspart, wenn sich Genetik und Alltagsprobleme eindeutiger zuordnen ließen. Im Grunde genommen gibt mir meine Erstdiagnose XXY auch die Sicherheit, dass die Zweitdiagnose Asperger stimmig ist,weil sich so viele Symptome überlappen. Die Forscher dürfen untereinander streiten, ob die Symptome unterschiedliche Ursachen haben. An meinem Gefühl, sich in den Erzählungen anderer Autisten wiederzuerkennen, ändert das allerdings nichts. Und die große Resonanz auf frühere Blogbeiträge zeigte, dass sich sehr viele Autisten in meinen Schilderungen als Klinefelter-Autist wiedererkennen.

Diagnosen und ihre Entstehung

Wir wissen so verdammt wenig über die Ursachen von Autismus. Autismus-Diagnostik in der konventionellen Anwendung ist reine  Verhaltensbeobachtung! Ein paar Punkte auf der Checkliste abhaken, beobachten, Tests, und fertig ist die Diagnose. Wir wissen wenig über genetische Ursachen und noch mehr Widersprüche ergeben sich bei neurologischen Tests.

Klinefelter ist festgelegt als 47,XXY. Das ist eine genetische Diagnose. Das Spektrum ist so groß, weil auf einem zusätzlichen X-Chromosom unfassbare viele Informationen gespeichert sind, aber die Laune der Natur entscheidet (aus heutiger Sicht), was davon aktiv in den Phänotyp einfließt.

Der Klinefelter-Phänotyp wurde 1942 entdeckt (aber erst 1951 fand man die genetische Ursache), Autismus etwa um die gleiche Zeit von Kanner und Asperger medizinisch erforscht. Beide Diagnosen entwickelten sich bis zur Jahrtausendwende unabhängig voneinander, weil Klinefelter lange Zeit als überwiegend körperliche Diagnose verstanden wurde. Schuld am Phänotyp sei der Testosteronmangel. Erst in den letzten 10-15 Jahren ist die Zahl der Studien gewachsen, die den Einfluss des zusätzlichen X-Chromosoms untersucht. Zudem entsprachen die ersten Studien zur Testosterontherapie nicht den Qualitätsstandards (Placebo, doppeltblind, Langzeitstudie). Inzwischen gibt es sogar Zweifel, ob eine Testosterontherapie wirklich Osteoporose, Diabetes und weitere Begleiterkrankungen vermeiden/verringern kann.

Klinefelter und Psyche

Über die Psyche von Klinefelter-Patienten war lange Zeit wenig bekannt, die meisten Auswirkungen schob man auf den Testosteronmangel und dessen Folgen, etwa unspezifische Symptome wie Antriebslosigkeit, Müdigkeit, Passivität, Depressionen oder die wohl schwerwiegendste Auswirkung, die Unfruchtbarkeit. Jahrzehntelang galt als sicher, dass bei einer Klinefelter-Diagnose eine Testosteronbehandlung Standard sei. Die damit einhergehende Erwartungshaltung ist, dass Müdigkeit, depressive Stimmung und Antriebslosigkeit verschwinden, sobald Testosteron injiziert oder via Gel aufgetragen wird. Deshalb sind doppeltblinde Studien so wichtig, d.h., nicht nur die Gabe eines Placebos, sondern, dass nicht einmal der behandelnde Arzt weiß, ob er Testosteron oder einen Placebo verschrieben hat. So vermeidet man auch, dass die subjektive Erwartungshaltung des Arztes in das Ergebnis einfließt. Meine Erfahrung und auch die mir bekannter Klinefelter-Träger ist, dass die meisten behandelnden Ärzte Testosteron als Standardtherapie betrachten und darauf auch Symptomverbesserungen schieben. Über sonstige psychische Auswirkungen wird wenig gesprochen. Der Arzt ist Urologe, Endokrinologe oder Androloge, kein Psychiater, ein interdisziplinärer Austausch herrscht kaum. Das ist mein größter Kritikpunkt. Menschen mit Klinefelter-Syndrom benötigen eine ganzheitliche Betreuung. Die Testosterontherapie ist ein Teil davon, psychologische Unterstützung ein weiterer Punkt. Ein Androloge sollte zumindest wissen, was zum Gesamtpaket Klinefelter noch dazugehören kann. Als ich 2008 in der Uniklinik Innsbruck humangenetisch beraten wurde, kam das Thema Psyche kein einziges Mal zur Sprache. Ich hätte mir einiges an Leidensdruck und Rückschlägen erspart, wenn man schon damals darauf hingewiesen hätte, dass autistische Verhaltensweisen häufiger beim Klinefelter-Phänotyp vorkommen. Ich hätte damals wahrscheinlich schon begonnen – neugierig, wie es meine Natur ist -, mehr über Autismus zu recherchieren, und hätte einige Problemsituationen besser einordnen können. Stattdessen lernte ich andere Klinefelter-Träger kennen, erkannte mich in deren Verhalten kaum wieder und distanzierte mich innerlich davon, das zu haben. Ich erkannte mich als ungewöhnlichen Fall, der nirgends richtig hineinpasst und beschäftigte mich die folgenden Jahre kaum noch damit.

Wenn man eine seltene Krankheit oder ein seltenes Syndrom hat, dann wird darüber auch wenig in der Öffentlichkeit gesprochen. Die Öffentlichkeit weiß über Autismus vergleichsweise bestens Bescheid, über Klinefelter dagegen gar nichts. Es ist auch wesentlich leichter, sich als Autist zu outen, weil es rein psychische Auffälligkeiten hat (von der Motorik abgesehen), während Klinefelter sich mitunter beschämende Fragen zur Größe ihre Genitalien, sekundärer Geschlechtsmerkmale oder zum unerfüllten Kinderwunsch gefallen lassen müssen. Ein Teil-Outing ist schwierig, man darf sich bei Wikipedia und anderen Plattformen bedanken, die sehr ausschweifend auf die körperlichen Merkmale/Makel eingehen. Ich persönlich definiere mich allerdings nicht über meinen Körper.

Überlappungen

Zurück zum Ursprung. Es gibt Überlappungen mit anderen Krankheitsbildern (Autismus ist für mich keine Krankheit, ich kann medizinische Begrifflichkeiten leider nicht ändern, Autismus zählt hier als Krankheitsbild). Begleiterscheinung oder ursächliche Wirkung? Diese Frage stellt sich natürlich immer. Bedeutet eine bloße Häufung einer Begleiterscheinung einen ursächlichen Zusammenhang? Nicht zwingend. Die Ursache von Transgender ist nicht XXY, aber niedrige Testosteronwerte, der weibliche Phänotyp und das weibliche X-Chromosom dazu begünstigen Abweichungen vom männlichen Phänotyp. Auch wenn die Mehrheit männlich fühlt und denkt, verwundert es nicht, wenn eine Minderheit nicht männlich fühlt und denkt. Der Phänotyp begünstigt das.

Wie im letzten Beitrag über die Rolle des zweiten X-Chromosoms erläutert, begünstigt auch dieses eine Häufung autistischer Verhaltensweisen, im negativen wie im positiven. Klinefelter-Träger werden folgendermaßen oft* beschrieben (* in Selbsthilfebüchern, auf Vereinsseiten, in Foren, etc. ):

  • sehr reizempfindlich auf Geräusche, manchmal auch Gerüche und Berührungen
  • hochsensibel bzw. überempathisch
  • öfter grob/feinmotorische Probleme
  • Probleme, die Perspektive des anderen einzunehmen
  • niedrige Frustrationsschwelle, häufige Meltdowns
  • Liebe für Details
  • häufiger ein Talent/Begabung für visuelle/räumliche Wahrnehmung (Kunst, Fotografie, Zeichnen, bzw. Ingenieur, Mathematik, Programmieren)
  • schonungslos ehrlich, manchmal naiv
  • verbal nicht sehr kommunikativ

Ist diese Anzahl an Überschneidungen mit autistischen Symptomen bloß ein Zufall? Sie treten altersunabhängig auf, und auch testosteronunabhängig, nämlich noch vor der Pubertät, bevor es überhaupt zu Unterschieden zu XY-Buben kommt.

Wahrscheinlich einer der wesentlichen Gründe, weshalb Autismus seltener diagnostiziert wird, sind die insgesamt schwächer ausgeprägten Symptome im Bereich von Spezialinteressen, Stereotypien, Rituale. Die Kernsymptomatik ist jedoch vorhanden (Schwierigkeiten in Kommunikation und Interaktion).

Die Venn-Diagramme zu Beginn meines Beitrags verdeutlichen die Überlappungen. Die obere, rechte Graphik habe ich einer Publikation entnommen, die anderen beiden selbst angefertigt. Sie sind weder vollständig noch exakt, aber sollen aufzeigen, welche Mehrfachdiagnosen existieren können.

Multiple-Hit-Theorie

Ist Klinefelter also bloß Autismus mit niedrigen Testosteronwerten? So vereinfachen lässt es sich jedoch nicht, denn in den Studien zeigt sich auch, dass rund ein Drittel bis die Hälfte keine Autismus-Diagnose erhält. Die zuletzt genannte Studie über das Vorhandensein von CNVs (Copy Number Variations) könnte eine Erklärung dafür liefern, nämlich, dass es davon abhängt, welche und wieviele der DNA-Abschnitte auf dem zweiten X-Chromosom verdoppelt werden. Das deckt sich auch mit der multiple-hit-These zu Autismus, dass erst mehrere „Risiko“-Gene zusammenkommen müssen, ehe Autismus generiert wird (und auch hier wird es kompliziert, weil Autismus kein einzelnes Merkmal ist, sondern aus vielen, verschiedenen Merkmalen besteht). Es scheint also, als seien einige Klinefelter-Träger gegen Autismus geschützt, weil sie diese CNVs nicht aufweisen.

Ausschlussdiagnose?

Kritiker meiner Ansichten ziehen gerne diesen Vortrag heran, wo Klinefelter als Ausschlussdiagnose für Autismus betrachtet wird. Er findet sich in fast identischem Wortlaut auch in der neuesten Klinefelter-Broschüre des Deutschen Klinefeltervereins wieder.

Im Kindesalter fallen KS-Jungen manchmal durch eine Verhaltenweise auf, die im Allgemeinen als autistisches Verhalten bezeichnet wird, jedoch vom Krankheitsbild des Autismus abgegrenzt werden muss. Es handelt sich hierbei in erster Linie um ein Verhalten, das durch Zurückgezogenheit, geringeres Interesse an der Interaktion mit Gleichaltrigen und einer besonderen Leidenschaft für Details gekennzeichnet ist.“
In einer bis heute unbeantworteten E-Mail vom 23. August 2014 schrieb ich beide Autoren an und fragte nach:
Weswegen muss hier zwingend eine Abgrenzung erfolgen? Falls das Verhalten stark autistisch ist, können ja durchaus alle Kriterien für eine ASD-Diagnose vorliegen?
Die Detailwahrnehmung wirkt sich leider auch negativ aus durch eine verstärkte Reizfilterschwäche. Ich kenne Betroffene, mich eingeschlossen, die vor allem
mit Hintergrundgeräuschen, verstärkter Geruchswahrnehmung, manchmal auch Ablenkung durch Bewegungen leiden, die aber auch Stärken entwickelten, etwa Spezialinteressen. Ich stimme Ihnen aber zu, dass in den meisten Fällen vmtl. “nur“ die soziale Kommunikation beeinträchtigt ist, und Routinen/Spezialinteressen eher seltener vorkommen, zumindest laut Bruining H. et al., Psychiatric Characteristics in a self-selected sample of boys with Klinefelter Syndrome, Pediatrics, 2009, 123, e865

Die entscheidende Frage ist wohl: Ist eine Doppeldiagnose Klinefelter und Autismus möglich? Ein Blick in diverse Studien zeigt: Ja. In den Niederlanden erhalten rund 30 % eine ASD-Diagnose, in Schweden tritt Autismus bei Klinefelter 6 mal häufiger als in der Allgemeinbevölkerung auf. Eine Abgrenzung wäre in meinen Augen dann notwendig, wenn sich die autistischen Symptome durch eine ursächliche Behandlung des genetischen Syndroms umkehren ließen, d.h. durch eine Testosteronbehandlung. Dafür gibt es jedoch keine Beweise.

Für mich persönlich bedeutete die zweite Diagnose Asperger einen erheblichen Fortschritt für meine Lebensqualität, ein Plus an Unterstützung, ein Erkentnisgewinn für die Vergangenheit und Gegenwart, mehr Rücksichtnahme, Achtsamkeit, aber auch Gelassenheit für die Zukunft. Warum hätte man mir dies aufgrund willkürlich gesetzter Grenzen verwehren sollen?

Entscheidend ist, was hilft – nicht, wie es heißt

Ein letzter Aspekt noch: Entscheidend ist nicht der Name der Diagnose, sondern, was mir hilft. Die Diagnose könnte auch Kohlsprossen, Feldhase oder Tabalugaland heißen, mich als durchschnittlichen Betroffenen interessiert nicht das akademische Geseiere drumherum, sondern: Was hilft mir im Alltag? Wie krieg ich mein Leben auf die Reihe? Wie kann ich möglichst selbstständig leben und finanziell unabhängig werden?

So habe ich mir von Hilfestellungen von Autisten, von deren Erfahrungsberichten bereits einige Tipps und Kniffe abgeschaut, lange bevor ich die offizielle Diagnose erhielt. Unabhängig vom Namen etwa leuchtet es ein, dass bei einer Reizfilterschwäche kein Gewöhnungseffekt an eine Überreizung eintreten kann. Dachte ich vorher, ich müsse mich nur oft genug dem aussetzen, werde ich mich schon daran gewöhnen – wie alle anderen auch, hilft tatsächlich nur das Vermeiden überlastender Situationen, bzw. genügend Pausen nehmen. Das funktioniert tatsächlich unabhängig davon, ob die Diagnose nun Autismus oder Feldhase heißt.

Ich bin der Überzeugung, dass es niemanden schadet, wenn man sich hilfreiche Tipps von anderen abkuckt. Keinem Autisten wird Unterstützungsbedarf verweigert, wenn ein Nichtautist plötzlich mit Ohrnstöpseln und Sonnenbrille bewaffnet gegen Reizüberlastung vorgeht. Auch kein ADHSler wird Schaden erleiden, wenn ich mir effizientere To-Do-Listen abschaue. Die größeren Kaliber wie Nachteilsausgleiche werden ohnehin nur mit offiziellem Passierschein gewährt. Solange Klinefelter jedoch noch unbekannt ist, benötigen die  Betroffenen jedoch mitunter den Passierschein für Autismus, um den gleichen Unterstützungsbedarf zu erhalten wie Autisten ohne Klinefelter auch.

Abgrenzung ist auch sinnvoll

Natürlich ist eine Abgrenzung sinnvoll, wenn es etwa um Medikamentierung geht. Bei ADHS ist Ritalin sinnvoll, bei anderen Ursachen für Aufmerksamkeitsdefizite mitunter kontraproduktiv, etwa wenn sie durch chronische Depressionen entstehen. Lektüre-Empfehlung: Allen Frances – Normal. Gegen die Inflation psychiatrischer Diagnosen. DuMont Buchverlag, 2013

Ebenso ist es hilfreich, Ursachen zu finden, wenn damit eine zusätzliche Therapie/Medikamentierung notwendig wird. Oder wenn autistische Symptome einen degenerativen Verlauf zeigen (z.B. beim Rett-Syndrom).

Ich mag nichts verallgemeinern – ich schlage weder vor, Abgrenzungen bleiben zu lassen, noch alles in strikte Schubladen zu stecken, die Natur kennt keine strikten Grenzen. Mein Anliegen ist, den Horizont zu erweitern, zuzulassen, dass nichts so eindeutig ist, und dass sich die medizinische Forschung stetig weiterentwickelt. Wenn man bedenkt, dass erst seit etwa 5-10 Jahren zur besonderen Reizsensibilität von Autisten geforscht wird, stehen uns noch viele Entdeckungen bevor.

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2 Gedanken zu “Ich kann mich nicht verleugnen

  1. blutigerlaie 4. April 2016 / 20:01

    👏
    Ich hoffe, daß uns noch viele Entdeckungen bevorstehen, jetzt ist das Feld ja erst mal ausgegraben, das man neu sortieren und kategorisieren muß…
    Ich kann einerseits verstehen, gerade mit meiner Spätdiagnose (nach 40J), daß man, wenn man als Autist endlich mal in der passenden Ecke „Anschluß“ gefunden hat, dann auch „unter sich“ bleiben will. Endlich eine Identität!
    Aber, wie du ja umfassend schilderst, die Überlappungen sind zu eindeutig, und die (epi)genetischen Mechanismen noch zu unklar, um endgültig zu separieren.
    So funktioniert der ICD (wahlweise DSM) ja auch nicht, er ist deskriptiv und nicht ätiologisch angelegt, so daß Mehrfachdiagnosen vorgesehen sind. Im Zweifel finde ich das eine gute Wahl und plädiere dafür.

    Mußte nur schlucken über „als A outet man sich leichter“ bzw „Wissen darüber ist größer“… aber du wirst schon mit deiner speziellen Erfahrung wissen, wovon du sprichst…

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    • Forscher 4. April 2016 / 20:37

      Ja, die Aussage zum Outing ist eigentlich hart. Aber über Autismus findet man ja reichlich gute Literatur zum Verlinken bzw. sich vertiefen, zu Klinefelter kann ich bisher nur meinen eigenen Blog verlinken oder sonst höchstens englischsprachige Literatur, was häufig abschreckend ist.

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