Brücken bauen …

…kann ich leichter zu Menschen, die …

  • Interesse zeigen
  • sich in eine andere Perspektive versetzen können
  • gewillt sind, die Grautöne zu sehen statt in schwarzweiß zu denken
  • auch fähig sind, kritisch gegenüber sich selbst zu sein und nicht davon ausgehen, dass ihre eigenen Ansichten ausnahmslos unfehlbar sind.
  • zur Kenntnis nehmen, dass es einen wissenschaftlichen Fortschritt gibt.

Warum sollte ich Brücken bauen zu solchen, die mir absprechen, Autist zu sein, weil ich 47,XXY bin?

Warum wird die Diagnose von Menschen wie mir erschwert, indem vehement gegen jegliche Gentests aufgetreten wird, als ob es da nur um Abtreibung und Euthanasie ginge? Es gibt bereits eine Menge autistischer Syndrome, deren Ursachen bekannt sind, und wo Behandlungen entwickelt werden, um die Lebensqualität zu verbessern bzw. wo die Ursachensuche mitunter lebenswichtig wäre, wie beim Rett-Syndrom. Im Fall von 47,XXY gibt es eine geschätzte 80-90%ige Dunkelziffer. Autismus ist nicht nur der große Unbekannte, der er für immer und ewig bleiben wird.

Es ist auch nicht richtig, Autismus ausschließlich als angeboren zu bezeichnen, denn es gibt Ausnahmen.

Wisst ihr … ich glaube nicht daran, dass die Natur die Grenzen so strikt gezogen hat, weder bei Autismus noch bei Klinefelter. Ich höre bei Aktivisten hüben wie drüben die gleichen Phrasen:

Autismus ist immer angeboren, familiär vererbt, grundsätzlich unbekannt von der Ursache, und es leidet niemand darunter.

Klinefelter sind durch und durch Männer, keiner ist irgendwie weiblich oder intersexuell oder Transgender, alle brauchen eine Testosterontherapie, und die mit zusätzlicher Autismus-Diagnose haben wohl einen Impfschaden, das habe überhaupt nichts mit Klinefelter (bzw. 47,XXY) zu tun.

Ich denke nicht in solchen strikten Kategorien, ich kann das nicht, bei so vielem nicht. Natürlich gibt es ethische und moralische Grenzen. Aber es gibt auch keine klaren Antworten. Im Gegensatz zu den sich glücklich schätzen dürfenden idiopathischen Autisten zähle ich zu der Spezies, von denen über zwei Drittel und mehr bei der Geburt abgetrieben werden, wenn vor der Geburt XXY o.ä. festgestellt wurde. Trotzdem bin ich nicht gegen Gentests bei Kindern, Jugendlichen, Erwachsenen, die leben, die nicht mehr abgetrieben werden können, sondern wo es durchaus Sinn ergibt, Folgeerkrankungen zu vermeiden, wenn ein genetisches Syndrom entdeckt wird. Es wäre eigensinnig, ihnen diese Hilfe zu verweigern, weil Gentests missbraucht werden können. Jede wissenschaftliche Erkenntnis kann missbraucht werden. Dies zu verhindern ist Aufgabe der Mehrheitsgesellschaft, aber nicht derer, denen geholfen werden kann. Es kann sein, dass ich von dieser Grundhaltung für ein paar Jahrzehnte abrücken muss, wenn Faschisten das Regierungszepter übernehmen und Euthanasie wieder ganz oben steht.

Aber solange wir am Weg zu einer inklusiven Gesellschaft sind, gehören für mich zur Inklusion auch jene, die nicht in eine willkürlich festgelegte Norm passen, die eine Minderheit festgelegt hat, nämlich Klinefelter und Autismus haben so und so zu sein und dürfen überhaupt nichts miteinander zu tun haben.

Autismus, genetisch betrachtet von Rolf Knippers

knippers

Ein emotional herausforderndes Buch, weil es aus der defizitorientierten Perspektive geschrieben ist. Es beinhaltet eben gerade jede Formulierungen, die von Aleksander Knauerhase in seinem Buch und von vielen anderen Autisten, oft berechtigt, kritisiert werden. Wenn man sich an den Begriff Störung gewöhnt hat, ist es hochinteressant zu lesen und zeigt auf, woher die Vielfalt des autistischen Spektrums eigentlich kommt. Ebenso wird deutlich, weshalb die bisherige Einteilung Kanner, Asperger, atypisch nicht unbedingt zielführend ist, weil sie auf Verhaltensbeobachtung basiert und nicht auf genetische Besonderheiten. Weiterlesen

Neue S3-Leitlinie für Autismus

Quelle für diese Zusammenfassung: http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/028-018.html. Bei dem hier verlinkten Text handelt es sich um den ersten Teil, der sich mit der Diagnostik beschäftigt. Stand: 23.02.2016

Was ist eine Leitlinie?

Eine medizinische Leitlinie ist – anders als eine Richtlinie – nicht bindend und kann im Einzelfall geändert werden. Es handelt sich um wissenschaftlich fundierte („evidenzbasierte“) und praxisorientierte Handlungsempfehlungen unterschiedlicher Qualität. S3 hat alle Elemente einer systematischen Entwicklung durchlaufen und ist damit die mit der höchsten Qualitität und den strengsten Kriterien.  In einer Dissertation über die Güte von Leitlinien wird jedoch auch Kritik geäußert, etwa an unzureichender Methodik und damit verbunden nicht feststellbaren Nutzens der enthaltenen Empfehlungen, selbst wenn „Evidenzbasiertheit“ vorliegt. Leitlinien seien zudem immer eine Momentaufnahme des aktuellen medizinischen Wissensstandes (Quelle und weitere Kritikpunkte hier).

Warum ist eine S3-Leitlinie für Autismus notwendig?

Hintergrund ist vor allem die steigende Zahl an Autismus-Diagnosen bei gleichzeitig zahlreich vorhandenen Diagnose- und Screeninginstrumenten. Zudem gab es in den letzten Jahren auch zahlreiche Studien zu Therapiemethoden. Nachholbedarf diesbezüglicher Studienergebnisse haben jedoch vor allem Personen, die klinisch arbeiten und nicht in die wissenschaftliche Arbeit eingebunden sind.

Ziel der S3-Leitlinie ist es, „klinisch relevante Schlüsselfragen zu definieren“, und mithilfe einer umfangreichen Literatursuche und Evidenzbasis Empfehlungen abzugeben, für die es innerhalb der Arbeitsgruppe breite Übereinstimmung gibt. Englischsprachige Leitlinien seien nicht ohne weiteres auf Deutschland übertragbar. (S.8) Weiterlesen

Ich kann mich nicht verleugnen

overlaps

Einige Klinefelter-Träger wollen nicht, dass man Klinefelter mit irgendetwas anderem im Zusammenhang bringt als Klinefelter, auch wenn die Forschung wegen dem zweiten X-Chromosom manchmal von Störung der Geschlechtsentwicklung spricht. Undenkbar auch Zusammenhänge mit ADHS oder Autismus, obwohl es mehr Überlappungen als Gegensätze gibt.

Auch bei Autisten herrscht bisweilen der Wunsch nach Abgrenzung. Die einen wollen Asperger von Autisten trennen, die anderen Asperger von anderen genetischen Syndromen. Die Ursache ist unbekannt! Es gibt keine Überschneidungen. Das verwässert alles.

Beide Gruppen, sowohl die Gruppe dieser Autisten als auch die der Klinefelter, eint die Überzeugung, dass es sich bei ihrer Veranlagung bzw. Behinderung um ein Alleinstehungsmerkmal handelt.

Nature never draws a line without smudging it. (Winston Churchill)

Ich verstehe den Wunsch nach Eindeutigkeit, und ich hätte mir jahrelange Unsicherheit und Leidensdruck erspart, wenn sich Genetik und Alltagsprobleme eindeutiger zuordnen ließen. Im Grunde genommen gibt mir meine Erstdiagnose XXY auch die Sicherheit, dass die Zweitdiagnose Asperger stimmig ist,weil sich so viele Symptome überlappen. Die Forscher dürfen untereinander streiten, ob die Symptome unterschiedliche Ursachen haben. An meinem Gefühl, sich in den Erzählungen anderer Autisten wiederzuerkennen, ändert das allerdings nichts. Und die große Resonanz auf frühere Blogbeiträge zeigte, dass sich sehr viele Autisten in meinen Schilderungen als Klinefelter-Autist wiedererkennen.

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Erweiterung der Autismus-Definition

In meinen Augen steht uns in Zukunft eine weitere Verfeinerung und Erneuerung der Autismus-Definition bevor. Jahrzehntelang wurde Autismus ausschließlich über Verhaltensbeobachtung festgestellt, was zu den bekannten Kategorien Asperger, Kanner und atypischen Autismus geführt hat. Seit der letzten Aktualisierung des Handbuchs fürs psychiatrische Krankheitsbilder (DSM-V 2013) wurden Asperger und die anderen Subtypen zu Autismus-Spektrum-Störungen verschmolzen. Autisten, aber auch manche Mediziner, die Autismus aus der Stärkenperspektive betrachten, ziehen Autismus-Spektrum oder einfach Autismus vor (letzteres ist jedoch uneindeutig, weil die Gesellschaft mit Autismus meist Kanner-Autismus assoziiert). Anstelle der Subtypen stehen jetzt drei Ebenen an Unterstützungsbedarf im Diagnosekatalog, die auf die Ausprägung des autistischen Verhaltens abzielen.

Jedoch ist die Geschichte des Autismus definieren hier nicht zu Ende. Da die genetische Forschung stetig voranschreitet, wurden bereits genetische Risikofaktoren gefunden und es werden weitere gefunden werden. Daher sind künftige Autismus-Subtypen wahrscheinlich viel spezifischer als heutzutage.

Beispielsweise gibt es Fragiles-X-Syndrom, 47,XXY, 47,XYY oder 22q11 deletion syndrom (auch DiGeorge-Syndrom genannt).  Es gibt zahlreiche, weitere genetische oder chromosomale Varianten, die die Wahrscheinlichkeit von Autismus erhöhen. In allen Fällen ist weder ein zusätzliches X-Chromosom or ein bestimmtes Gen alleine der Risikofaktor, doch ist die Wahrscheinlichkeit gegenüber der Allgemeinbevölkerung erhöht.

Ich denke, dass die Bestimmung spezifischer Genotypen durchaus Vorteile für Autisten mit sich bringt. Manche autistische Phänotypen zeichnen sich durch bestimmte Begleiterkrankungen wie Epilepsie oder Magen-Darm-Erkrankungen aus, bei 47,XXY sind es z.B. Stoffwechsel- und Herzkrankheiten oder Osteoporose. Gerade im Fall der Darmerkrankungen ist es durchaus vorstellbar, dass diese Begleiterkrankungen manchen Autisten so stark zu schaffen zu machen, dass sie nicht mehr in der Lage sind zu kompensieren. Indem man diese Stressfaktoren wegnimmt (z.B. Glutein/Kasein-Diät), ermöglicht man betroffenen Autisten, im Alltag besser zurechtzukommen. Hier stellt sich dann auch die Frage, ob Symptome wie selbstschädigendes Verhalten, Aggressionen, Meltdowns, Wutausbrüche als Teil der autistischen Kernsymptomik oder als Folge unerkannter Begleiterkrankungen zu sehen sind, speziell bei nonverbalen Autisten, die nicht direkt mitteilen können, was ihnen Schmerzen bereitet.

Ich könnte mir einen künftigen Diagnoseablauf so vorstellen:

Grundlage ist weiterhin die Verhaltensbeobachtung, um überhaupt den Verdacht Autismus zu hegen. In weiterer Folge ein genetisches Screening, das zu spezifischen Subtypen, abhängig von Gen- oder Chromosomenvarianten, führt. Aufgrunddessen, was über diesen Subtyp bekannt ist, sind die Mediziner mit möglichen medizinischen Komplikationen vertraut. Um beim Beispiel 47,XXY zu bleiben: Menschen mit Erstdiagnose Autismus sind sich der zugrundeliegenden körperlichen und hormonellen Veränderungen nicht bewusst, die das Risiko von Begleiterkrankungen fördern können, z.B. Diabetes oder Osteoporose. Umgekehrt drohen Menschen mit Erstdiagnose 47,XXY den Grund autistischen Verhaltens zu übersehen, da die Hormontherapie nur den körperlichen Teil dieser Diagnose behandelt. Zudem ist 47,XXY im Vergleich zu Autismus viel zu spezifisch und zu selten, als dass es für sie besondere Unterstützungsangebote im Alltag gibt.

Obwohl die überwiegende Mehrheit der Autismus-Diagnosen als idiopathisch angesehen wird (d.h. keine bekannte Ursache), bestehen bereits bestimmte Subtypen und können auf diese Weise angegangen werden. Spezifische Subtypen sind demzufolge ein mögliches Ziel der genetischen Autismusforschung, nicht um Autismus zu verhindern oder zu heilen, sondern um über Begleiterscheinungen frühzeitiger und besser Bescheid zu wissen. Aus diesem Grund kann ich genetische Forschung zu Autismus nicht pauschal ablehnen.

Ich verstehe die Ängste und Sorgen vieler Autisten sehr gut, die befürchten, dass man genetische Erkenntnisse dazu missbrauchen könnte, um autistische Kinder abtreiben zu können, wie das beim Down-Syndrom oder Klinefelter-Syndrom bereits vielfach der Fall ist. Jedoch zeigen selbst Mäusemodelle Ungereimheiten, etwa, dass sich herausstellt, dass „prominente Autismusrisikogene“ nur begrenzte Auswirkung auf autistisches Verhalten haben.

Ich persönlich zweifle, dass Forscher während unserer Lebenszeit das gesamte Genom von Autismus entpuzzeln.  Die „multiple-hit-theory“ (d.h. es gibt einen bestimmten Pool an Risikogenen, aber mehrere davon müssen kombiniert werden, um Autismus zu erhalten) sowie spontane Genmutationen („de novo genes“), wo es sich um neues Genmaterial handelt, das von keinem Elternteil vererbt wurde, erschweren es den Wissenschaftlern, Autismus vor der Geburt eindeutig zu identifizieren, oder auch nur über eine Gentherapie nachzudenken.

In Summe zeigt die Genetikforschung, dass Autismus ein aufgeblähter Oberbegriff ist, der in Wahrheit für zahlreiche, genetisch verschiedene Veranlagungen steht. Das kann mit ein Grund sein, weshalb Therapien und Diäten unterschiedliche Wirksamkeit bei unterschiedlichen Autismusgruppen zeigen.

Ich möchte keine Therapie, die Autismus heilt, weil ich ein überzeugter Anhänger der stärkenorientierten Sichtweise zu Autismus bin, wie sie durch die „autism empowerment movements“ vermittelt wird. Ich glaube, dass bei Autisten mit Darmbeschwerden die Darmbeschwerden behandelt werden sollten, nicht der Autismus. Ich glaube, dass die Behandlung der Darmbeschwerden nicht die Schlüsselkomponenten des autistischen Gehirns verändert, wie z.B. unterschiedliche Wahrnehmung und Wahrnehmungsverarbeitung. Die Entfernung oder Umlenkung selbstschädigenden Verhaltens durch die Behandlung von Darmbeschwerden lindert den Autismus nicht. Diese Sichtweise steht im Gegensatz zu Verhaltenstherapiekonzepten, die die Wurzeln des Verhaltens ignorieren, wie z.B. ABA.

PS:

Selbst, wenn es hunderte verschiedene „Syndrome“ gibt, die autistisches Verhalten auslösen, bedeutet das noch lange nicht, dass man hunderte verschiedene Therapiekonzepte braucht. Manchmal ist die Ursachenfrage auch rein akademischer Natur und Probleme, Stärken, Schwächen, Unterstützungsangebot, Nachteilsausgleiche, etc.. helfen einer größeren Gruppe von Autisten mit unterschiedlichen Veranlagungen. TEACCH wird z.B. bei idiopathischen Autisten angewandt, hilft aber genauso Autisten mit 47,XXY. Das gleiche trifft auch auf ADHS-Konzepte zu, die die Exekutivfunktionen verbessern sollen. Das kann genauso Menschen helfen, die gar keine Diagnose oder Verdacht haben, aber eben mit Exekutivfunktionen Schwierigkeiten im Alltagsleben haben. Verschiedene Genotypen sehe ich als sinnvoll an, für alle Genotypen individuelle Unterstützungsangebote zu erfinden ist dagegen unnötig.

PS 2, Nachtrag, 07.04.16 – Mein hier beschriebenes Konzept ist in einem aktuellen Artikel von Spectrum-News so erläutert, wie ich es mir vorgestellt hatte:

https://spectrumnews.org/features/deep-dive/genetics-first-a-fresh-take-on-autisms-diversity/