Neue S3-Leitlinie für Autismus

Quelle für diese Zusammenfassung: http://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/028-018.html. Bei dem hier verlinkten Text handelt es sich um den ersten Teil, der sich mit der Diagnostik beschäftigt. Stand: 23.02.2016

Was ist eine Leitlinie?

Eine medizinische Leitlinie ist – anders als eine Richtlinie – nicht bindend und kann im Einzelfall geändert werden. Es handelt sich um wissenschaftlich fundierte (“evidenzbasierte”) und praxisorientierte Handlungsempfehlungen unterschiedlicher Qualität. S3 hat alle Elemente einer systematischen Entwicklung durchlaufen und ist damit die mit der höchsten Qualitität und den strengsten Kriterien.  In einer Dissertation über die Güte von Leitlinien wird jedoch auch Kritik geäußert, etwa an unzureichender Methodik und damit verbunden nicht feststellbaren Nutzens der enthaltenen Empfehlungen, selbst wenn “Evidenzbasiertheit” vorliegt. Leitlinien seien zudem immer eine Momentaufnahme des aktuellen medizinischen Wissensstandes (Quelle und weitere Kritikpunkte hier).

Warum ist eine S3-Leitlinie für Autismus notwendig?

Hintergrund ist vor allem die steigende Zahl an Autismus-Diagnosen bei gleichzeitig zahlreich vorhandenen Diagnose- und Screeninginstrumenten. Zudem gab es in den letzten Jahren auch zahlreiche Studien zu Therapiemethoden. Nachholbedarf diesbezüglicher Studienergebnisse haben jedoch vor allem Personen, die klinisch arbeiten und nicht in die wissenschaftliche Arbeit eingebunden sind.

Ziel der S3-Leitlinie ist es, “klinisch relevante Schlüsselfragen zu definieren”, und mithilfe einer umfangreichen Literatursuche und Evidenzbasis Empfehlungen abzugeben, für die es innerhalb der Arbeitsgruppe breite Übereinstimmung gibt. Englischsprachige Leitlinien seien nicht ohne weiteres auf Deutschland übertragbar. (S.8) Continue reading

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Genetische Architektur von Autismus

Zu den genetischen Ursachen von Autismus gibt es bereits einige Forschungsergebnisse. In einem 2012 erschienenen Artikel von Devlin und Scherer, Genetic architecture in autism spectrum disorder, werden rund 20 % der genetischen Ursachen identifiziert:

genetic-architecture

Darunter finden sich mit Autismus verwandte Syndrome, z.B. Fragiles X oder das Rett-Syndrom. Ebenso seltene Chromosomenvarianten wie Trisomie 21, 45x-Turner-Syndrom, 47,XYY oder 47,XXY (Klinefelter-Syndrom), bzw. seltene “copy number varations” oder Mikrodeletionen, z.B. 22q11 (DiGeorge-Syndrom). Schließlich gibt es auch seltene “penetrante Gene”, die mit erhöhter Wahrscheinlichkeit den jeweiligen Phänotyp verursachen. Continue reading