Autismus, genetisch betrachtet von Rolf Knippers

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Ein emotional herausforderndes Buch, weil es aus der defizitorientierten Perspektive geschrieben ist. Es beinhaltet eben gerade jede Formulierungen, die von Aleksander Knauerhase in seinem Buch und von vielen anderen Autisten, oft berechtigt, kritisiert werden. Wenn man sich an den Begriff Störung gewöhnt hat, ist es hochinteressant zu lesen und zeigt auf, woher die Vielfalt des autistischen Spektrums eigentlich kommt. Ebenso wird deutlich, weshalb die bisherige Einteilung Kanner, Asperger, atypisch nicht unbedingt zielführend ist, weil sie auf Verhaltensbeobachtung basiert und nicht auf genetische Besonderheiten. Continue reading

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Genetische Architektur von Autismus

Zu den genetischen Ursachen von Autismus gibt es bereits einige Forschungsergebnisse. In einem 2012 erschienenen Artikel von Devlin und Scherer, Genetic architecture in autism spectrum disorder, werden rund 20 % der genetischen Ursachen identifiziert:

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Darunter finden sich mit Autismus verwandte Syndrome, z.B. Fragiles X oder das Rett-Syndrom. Ebenso seltene Chromosomenvarianten wie Trisomie 21, 45x-Turner-Syndrom, 47,XYY oder 47,XXY (Klinefelter-Syndrom), bzw. seltene “copy number varations” oder Mikrodeletionen, z.B. 22q11 (DiGeorge-Syndrom). Schließlich gibt es auch seltene “penetrante Gene”, die mit erhöhter Wahrscheinlichkeit den jeweiligen Phänotyp verursachen. Continue reading