Erweiterung der Autismus-Definition

In meinen Augen steht uns in Zukunft eine weitere Verfeinerung und Erneuerung der Autismus-Definition bevor. Jahrzehntelang wurde Autismus ausschließlich über Verhaltensbeobachtung festgestellt, was zu den bekannten Kategorien Asperger, Kanner und atypischen Autismus geführt hat. Seit der letzten Aktualisierung des Handbuchs fürs psychiatrische Krankheitsbilder (DSM-V 2013) wurden Asperger und die anderen Subtypen zu Autismus-Spektrum-Störungen verschmolzen. Autisten, aber auch manche Mediziner, die Autismus aus der Stärkenperspektive betrachten, ziehen Autismus-Spektrum oder einfach Autismus vor (letzteres ist jedoch uneindeutig, weil die Gesellschaft mit Autismus meist Kanner-Autismus assoziiert). Anstelle der Subtypen stehen jetzt drei Ebenen an Unterstützungsbedarf im Diagnosekatalog, die auf die Ausprägung des autistischen Verhaltens abzielen.

Jedoch ist die Geschichte des Autismus definieren hier nicht zu Ende. Da die genetische Forschung stetig voranschreitet, wurden bereits genetische Risikofaktoren gefunden und es werden weitere gefunden werden. Daher sind künftige Autismus-Subtypen wahrscheinlich viel spezifischer als heutzutage.

Beispielsweise gibt es Fragiles-X-Syndrom, 47,XXY, 47,XYY oder 22q11 deletion syndrom (auch DiGeorge-Syndrom genannt).  Es gibt zahlreiche, weitere genetische oder chromosomale Varianten, die die Wahrscheinlichkeit von Autismus erhöhen. In allen Fällen ist weder ein zusätzliches X-Chromosom or ein bestimmtes Gen alleine der Risikofaktor, doch ist die Wahrscheinlichkeit gegenüber der Allgemeinbevölkerung erhöht.

Ich denke, dass die Bestimmung spezifischer Genotypen durchaus Vorteile für Autisten mit sich bringt. Manche autistische Phänotypen zeichnen sich durch bestimmte Begleiterkrankungen wie Epilepsie oder Magen-Darm-Erkrankungen aus, bei 47,XXY sind es z.B. Stoffwechsel- und Herzkrankheiten oder Osteoporose. Gerade im Fall der Darmerkrankungen ist es durchaus vorstellbar, dass diese Begleiterkrankungen manchen Autisten so stark zu schaffen zu machen, dass sie nicht mehr in der Lage sind zu kompensieren. Indem man diese Stressfaktoren wegnimmt (z.B. Glutein/Kasein-Diät), ermöglicht man betroffenen Autisten, im Alltag besser zurechtzukommen. Hier stellt sich dann auch die Frage, ob Symptome wie selbstschädigendes Verhalten, Aggressionen, Meltdowns, Wutausbrüche als Teil der autistischen Kernsymptomik oder als Folge unerkannter Begleiterkrankungen zu sehen sind, speziell bei nonverbalen Autisten, die nicht direkt mitteilen können, was ihnen Schmerzen bereitet.

Ich könnte mir einen künftigen Diagnoseablauf so vorstellen:

Grundlage ist weiterhin die Verhaltensbeobachtung, um überhaupt den Verdacht Autismus zu hegen. In weiterer Folge ein genetisches Screening, das zu spezifischen Subtypen, abhängig von Gen- oder Chromosomenvarianten, führt. Aufgrunddessen, was über diesen Subtyp bekannt ist, sind die Mediziner mit möglichen medizinischen Komplikationen vertraut. Um beim Beispiel 47,XXY zu bleiben: Menschen mit Erstdiagnose Autismus sind sich der zugrundeliegenden körperlichen und hormonellen Veränderungen nicht bewusst, die das Risiko von Begleiterkrankungen fördern können, z.B. Diabetes oder Osteoporose. Umgekehrt drohen Menschen mit Erstdiagnose 47,XXY den Grund autistischen Verhaltens zu übersehen, da die Hormontherapie nur den körperlichen Teil dieser Diagnose behandelt. Zudem ist 47,XXY im Vergleich zu Autismus viel zu spezifisch und zu selten, als dass es für sie besondere Unterstützungsangebote im Alltag gibt.

Obwohl die überwiegende Mehrheit der Autismus-Diagnosen als idiopathisch angesehen wird (d.h. keine bekannte Ursache), bestehen bereits bestimmte Subtypen und können auf diese Weise angegangen werden. Spezifische Subtypen sind demzufolge ein mögliches Ziel der genetischen Autismusforschung, nicht um Autismus zu verhindern oder zu heilen, sondern um über Begleiterscheinungen frühzeitiger und besser Bescheid zu wissen. Aus diesem Grund kann ich genetische Forschung zu Autismus nicht pauschal ablehnen.

Ich verstehe die Ängste und Sorgen vieler Autisten sehr gut, die befürchten, dass man genetische Erkenntnisse dazu missbrauchen könnte, um autistische Kinder abtreiben zu können, wie das beim Down-Syndrom oder Klinefelter-Syndrom bereits vielfach der Fall ist. Jedoch zeigen selbst Mäusemodelle Ungereimheiten, etwa, dass sich herausstellt, dass „prominente Autismusrisikogene“ nur begrenzte Auswirkung auf autistisches Verhalten haben.

Ich persönlich zweifle, dass Forscher während unserer Lebenszeit das gesamte Genom von Autismus entpuzzeln.  Die „multiple-hit-theory“ (d.h. es gibt einen bestimmten Pool an Risikogenen, aber mehrere davon müssen kombiniert werden, um Autismus zu erhalten) sowie spontane Genmutationen („de novo genes“), wo es sich um neues Genmaterial handelt, das von keinem Elternteil vererbt wurde, erschweren es den Wissenschaftlern, Autismus vor der Geburt eindeutig zu identifizieren, oder auch nur über eine Gentherapie nachzudenken.

In Summe zeigt die Genetikforschung, dass Autismus ein aufgeblähter Oberbegriff ist, der in Wahrheit für zahlreiche, genetisch verschiedene Veranlagungen steht. Das kann mit ein Grund sein, weshalb Therapien und Diäten unterschiedliche Wirksamkeit bei unterschiedlichen Autismusgruppen zeigen.

Ich möchte keine Therapie, die Autismus heilt, weil ich ein überzeugter Anhänger der stärkenorientierten Sichtweise zu Autismus bin, wie sie durch die „autism empowerment movements“ vermittelt wird. Ich glaube, dass bei Autisten mit Darmbeschwerden die Darmbeschwerden behandelt werden sollten, nicht der Autismus. Ich glaube, dass die Behandlung der Darmbeschwerden nicht die Schlüsselkomponenten des autistischen Gehirns verändert, wie z.B. unterschiedliche Wahrnehmung und Wahrnehmungsverarbeitung. Die Entfernung oder Umlenkung selbstschädigenden Verhaltens durch die Behandlung von Darmbeschwerden lindert den Autismus nicht. Diese Sichtweise steht im Gegensatz zu Verhaltenstherapiekonzepten, die die Wurzeln des Verhaltens ignorieren, wie z.B. ABA.

PS:

Selbst, wenn es hunderte verschiedene „Syndrome“ gibt, die autistisches Verhalten auslösen, bedeutet das noch lange nicht, dass man hunderte verschiedene Therapiekonzepte braucht. Manchmal ist die Ursachenfrage auch rein akademischer Natur und Probleme, Stärken, Schwächen, Unterstützungsangebot, Nachteilsausgleiche, etc.. helfen einer größeren Gruppe von Autisten mit unterschiedlichen Veranlagungen. TEACCH wird z.B. bei idiopathischen Autisten angewandt, hilft aber genauso Autisten mit 47,XXY. Das gleiche trifft auch auf ADHS-Konzepte zu, die die Exekutivfunktionen verbessern sollen. Das kann genauso Menschen helfen, die gar keine Diagnose oder Verdacht haben, aber eben mit Exekutivfunktionen Schwierigkeiten im Alltagsleben haben. Verschiedene Genotypen sehe ich als sinnvoll an, für alle Genotypen individuelle Unterstützungsangebote zu erfinden ist dagegen unnötig.

PS 2, Nachtrag, 07.04.16 – Mein hier beschriebenes Konzept ist in einem aktuellen Artikel von Spectrum-News so erläutert, wie ich es mir vorgestellt hatte:

https://spectrumnews.org/features/deep-dive/genetics-first-a-fresh-take-on-autisms-diversity/

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18 Gedanken zu “Erweiterung der Autismus-Definition

  1. butterblumenland 13. März 2016 / 16:05

    Um das mal kurz zu fassen: Du gehst also davon aus, dass autistische Verhaltensweisen immer Autismus sind? Was ist z.B. mit Hospitalismus, was auch wie Autismus aussieht? Was ist z.B. mit dem Rett-Syndrom, was auch wie Autismus aussieht? Williams-Beuren, das fragile X, Phenylketonurie und Hirnschäden durch Sauerstoffmangel? Alles Autismus? Borderline, Schizophrenie, PTBS sind auch alle Autismus?

    Wie kommst du eigentlich darauf, dass eine gfcf-Diät bei Darmerkrankung hilft? Und was qualifiziert dich, Meltdowns und Co. als Folgen einer unerkannten Begleiterkrankung abzutun statt als Anzeichen der autismusspezifischen Wahrnehmung? Ist dir klar, wie viel Schaden du mit solchen Aussagen anrichten kannst?

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    • Forscher 13. März 2016 / 20:30

      Falsch verstanden. Ich habe aber das Gefühl, dass ich Dich nicht davon überzeugen kann, dass ich das anders gemeint habe. Darum lasse ich es.

      Nur soviel: Hier steht nirgends, dass ich Meltdowns nicht als Anzeichen autismusspezifischer Wahrnehmung verstehe.

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      • Anita 13. März 2016 / 22:34

        Zitat Forscher: „Hier stellt sich dann auch die Frage, ob Symptome wie selbstschädigendes Verhalten, Aggressionen, Meltdowns, Wutausbrüche als Teil der autistischen Kernsymptomik oder als Folge unerkannter Begleiterkrankungen zu sehen sind, speziell bei nonverbalen Autisten, die nicht direkt mitteilen können, was ihnen Schmerzen bereitet.“

        ist das nun eine Übersetzung oder Deine Deutung (Verständnisfrage)

        Wenn es Deine Deutung ist, dann habe ich mit Deiner Deutung ein Problem. Denn es würde beeinhalten, dass ein Meltdown eine organische Grundlage hätte. Und nicht andere Gründe.

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      • Forscher 13. März 2016 / 22:41

        da steht „Teil der autistischen Kernsymptomatik“ ODER Folge unerkannter Begleiterkrankungen.

        Ich weiß nicht, wie ich ein ODER noch besser umschreiben soll. Da steht nicht: ALLE MELTDOWNS SIND FOLGE ORGANISCHER GRUNDLAGEN.

        Du kannst mir sicher erklären, warum manche Mütter glauben, dass Autismus-Symptome sich zurückbilden, weil sie die Ernährung umstellen. Ich neige dazu zu glauben, dass hier nicht Autismus gelindert wird, sondern eine Begleiterkrankung, und dass etwa selbstschädigendes Verhalten eine Folge davon sein kann, auf Unwohlsein/Schmerzen hinzuweisen. (so wie es bei sensorischer Reizüberflutung auch ein Ausdruck ist bzw. ein Versuch der Kompensation darstellt).

        Und um die Aussage zu vervollständigen: Hier steht: Es stellt sich die Frage. Hier steht nicht: Meltdowns sind organisch bedingt und Aus.

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      • butterblumenland 13. März 2016 / 22:45

        Du hattest doch neulich erst einen Beitrag über die möglichen Mechanismen, die bei gfcf wirken? Nämlich normale kindliche Entwicklung. Wenn ich einem Kind ab dem Tag der Einschulung jeden Tag 3 Smarties gebe und dieses Kind nach 12 Monaten dann lesen und schreiben kann, dann kann ich zwar behaupten, dass die Smarties dies bewirkt haben, tatsächlich lag es aber daran, dass es zur Schule ging. So funktionieren die Geschichten der angeblichen Erfolge von gfcf.

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      • Forscher 13. März 2016 / 23:59

        Moment, worüber reden wir jetzt? Ich redete NICHT davon, dass GFCF Autismus heilt, sondern dass es hier um Unverträglichkeiten geht, die behandelt werden.
        Die autistische Kernsymptomik (Soziale Interaktion und Kommunikation) bleibt natürlich vorhanden (wobei dazu auch repetitive Verhaltensweisen/Stimming zählen, die nicht bei jedem Autisten gleich ausgeprägt sind, z.B. bei atypischem Autismus).

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      • Anita 13. März 2016 / 22:50

        ja, ich kann Dir erklären, wie es zu dem Phänomen kommt, dass Mütter meinen, dass es unter der GF/CF Diät besser wird.

        Wenn der Autismus mit 3-4 Jahren erkannt wird, weil die Symptome sehr stark hervortreten und die Eltern dann die Diät einsetzen, dann kommt es dazu, dass die Diät mit der Entwicklung zusammentrifft.

        Das heißt, was als Diäterfolg „verkauft“ wird, gehört zu der regulären Entwicklung, die weder gehemmt oder befördert wurde, durch die Diät.

        Denn ich habe eine Mutter im direkten Bekanntenkreis, deren Kind fast gleichalt ist mit meinem Kleinsten und wo die Entwicklung sich zum Vergleich meines Kindes exakt gleich gestaltete.

        Dieses Kind hat die gleichen Entwicklungsschübe wie meines durchlebt und gemeistert. Im gleichen Zeitraum. Und die Mutter hat die Diät auf Null zurückgefahren und es hat sich keine Verschlechterung ergeben, was ja notwendig wäre, wenn die Diät verantwortlich wäre.

        Und auch die Overloads, Shutdowns und Meltdowns geschahen unter den gleichen Voraussetzungen wie hier. Es war immer nachzuvollziehen, dass in Überlast gegangen wurde (vom Kind oder dem Außen), dass es dazu kam.

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      • Forscher 13. März 2016 / 23:05

        Das war bis jetzt auch meine Vermutung, dass Diät und natürliche Entwicklung zufällig zur gleichen Zeit stattfinden, und das eine das andere maskiert.

        Allerdings wurde ich darauf hingewiesen, dass eine kleine Gruppe von Autisten Opioide bildet, und eine Vergleichbarkeit der Entwicklung nur gegeben wäre, wenn man den einen Placebos gibt, und den anderen die besagte Diät. Daher seien diese Ergebnisse strittig.

        Obgleich in meinem zuvor recherchierten Artikel über die Darmflora fast alle Studienautoren nicht empfehlen, diese Diät per se zu verordnen. Und selbst bei bekannter Unverträglichkeit kann das lediglich eine Placebowirkung sein, weil Diät und Entwicklung zusammenfallen. Aber endgültige Beweise gibt es nicht.

        Im Grunde genommen kann man die einzelnen Erfahrungsberichte nur hinterfragen, wann ein bestimmtes Verhalten auftrat. Und da neige ich eher dazu zu glauben, dass es sensorische/emotionale Überlastung als Grund hat.

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      • Anita 13. März 2016 / 23:11

        Das mit der minimalen Möglichkeit der Opiod-Bildung ist mir durchaus bekannt.

        Aber die mir bekannte Mutter hat Zöliakie.

        Und dann sind weitere Tests notwendig. Wobei ich begrüßen würde, wenn diese vor Ort von hiesigen Instituten durchgeführt würden (anstatt Urinproben gefroren nach Gottweißwo zu schicken).

        Denn das müssten auch hiesige Institute können, nach meinem Verständnis.

        Aber diese Wahrscheinlichkeit ist extrem gering. Das sollte man unbedingt beachten und daraus keine Wahrscheinlichkeit ableiten.

        Das sagt jedenfalls die mir bekannte Mutter, die selbst und ihr Kind davon betroffen sind. Mit der stand und stehe ich jedenfalls seit langem in engem Kontakt.

        Diese machte daraus noch nie eine Allgemeingültigkeit.

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      • Forscher 13. März 2016 / 23:24

        Ich mache daraus *auch* keine Allgemeingültigkeit.

        Die Quelle meiner Aussage ist das Buch von Theunissen und Paetz, 2011, S. 118. Dort steht zur „Positiven Verhaltensunterstützung“ unter „kontextveränderte Maßnahmen“, dass b) biologisch-physiologische Faktoren berücksichtigt werden müssen.

        z.b. Hunger, Durst, Koffein, Nebenwirkung von Medikamenten, chronische Krankheiten, hirnorganische Schädigungen, Entzündungen, körperliche Schmerzen, Schlafprobleme, Sodbrennen, Verstopfung.

        Der Autor führt weiter aus, dass in der Verbalisierung stark eingeschränkte Autisten häufig körperliche Beschwerden (z.b. Zahn-, Kopf- und Bauchweh) durch Auffälligkeiten wie Schreien oder Kopfschlagen mitzuteilen versuchen.

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      • Anita 13. März 2016 / 23:30

        Hm, das liest sich so, dass man die „Klienten“ erst gut kennenlernen muss (ähnlich wie Kleinkinder) um es verifizieren zu können oder eine eingehende und gute Diagnostik durchlaufen zu müssen.

        Dem spricht nichts entgegen, wenn es VOR einer evtl. Diät steht und diese medizinisch kontrolliert verläuft.

        Leider ist dies in den mir bekannte Fällen nicht der Fall.

        Und dies muss man unbedingt beachten, wenn eine so einschneidende Diät ins Auge gefasst wird.

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      • Forscher 13. März 2016 / 23:39

        Ich denke, ich habe nichts anderes geschrieben, ich schrieb ja explizit „manche autistische Phänotypen“, Darmerkrankungen sind darunter ein Beispiel, vielleicht das umstrittenste, weil das schnell in eine Schindluderdiskussion abrutscht (mit MMS und anderen Quacksalber-Medikationen).

        Natürlich sollte vor JEDER Behandlung abgeklärt werden, ob diese überhaupt sinnvoll ist. Dass dies nicht der Fall ist, spricht für mangelnde Kontrolle.

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      • Anita 13. März 2016 / 23:46

        Wobei bei „Phänotyp“ ja dann die Frage bleibt, ist es Autismus oder nur eine Erkrankung mit autistischen Verhaltensweisen.

        Und dass muss man IMMER im Blick behalten.

        Ebenso die fachärztliche Kontrolle, welche nicht genug betont werden kann, um jedwedem Missbrauch vorzubeugen!!

        Dies kommt mir leider häufig genug zu kurz.

        Ein Facharzt ist wichtig! Für die Diagnose und die Verlaufskontrolle sowie Medikation und etwaige Diäten.

        Dies in Eigenkontrolle durchzuführen ist fahrlässig und gefährlich für die davon betroffenen Kinder!
        Und leider sehen dies viele Erwachsene nicht so, was die Nutzung von zB. MMS immer wieder zeigt.

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      • Forscher 13. März 2016 / 23:52

        Ich ging in meinem Beitrag jetzt schon von diagnostizierten Autisten aus, und nicht von Fehldiagnosen bzw. Diagnosen, die Überlappungen zeigen (wie Borderline, ADHS und Schizophrenie). Die Frage stellt sich immer, wie gut das nachprüfbar ist. Und natürlich können auch Autisten Begleiterscheinungen aufweisen, die mitunter den Autismus maskieren (z.B. Depressionen oder ADHS), die Diagnostik bleibt mit Sicherheit ein schwieriges Feld.

        Der Ansatz über Genotyp wird aber bereits praktiziert, um z.B. Chromosomenveränderungen auszuschließen oder überhaupt erst zu erkennen, weil das Auswirkungen auf das weitere Vorgehen haben kann (nicht zwingend muss).

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      • Anita 14. März 2016 / 0:00

        Zitat Forscher: „Der Ansatz über Genotyp wird aber bereits praktiziert, um z.B. Chromosomenveränderungen auszuschließen oder überhaupt erst zu erkennen, weil das Auswirkungen auf das weitere Vorgehen haben kann (nicht zwingend muss).

        Meines Erachtens liegt hier noch so viel im Nebel des Unwissens, dass hier nichts klar ist.

        Die Erkennung einer Chromosomenabnormalität hat nichts mit einer etwaigen Behandlung zu tun und wird dies auch auf Jahre hinaus nicht.

        Die Vermutung zB eines Reizdarmes muss anderweitig diagnostisch geklärt werden. Ebenso die Opiodbildung.

        Alles andere ist Kaffeesatzleserei und hat nach meinem Empfinden nichts mit wissenschaftlicher Arbeit, die heute schon Ergebnisse zeigen könnte, zu tun.

        Da müssen wir die Forschung abwarten.

        Derweil müssen wir für die jetzt lebenden Autisten und autistischen Kinder alltägliche Lösungen finden, die nicht über die Genetik oder etwaige Diäten lösbar, sind finden.

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      • Forscher 14. März 2016 / 0:03

        Sorry, aber du widersprichst damit jeglicher Forschung, die z.B. einen Zusammenhang zwischen Triple X, 47,XXY oder 45,X mit Autismus naheliegt, und hier ist sehr wohl eine Chromosomenabnormalität wichtig für die Behandlung z.B. körperlicher Begleiterscheinungen oder -risiken, die im Laufe des Lebens häufiger sind als bei Menschen ohne diese Auffälligkeit.

        PS: Literatur gibt es dazu jede Menge:

        Bishop D.V.M. et al., Autism, language and communication in children with sex chromosome trisomies, Arch Dis Child., 2011, 96 (10): 954-959 (Volltext)
        Brandenburg-Goddard MN. et al., A comparison of neural correlates underlying social cognition in Klinefelter syndrome and autism, Soc Cogn Affect Neurosci. ,2014,1-8 (Abstract)
        Bruining H et al., Dissecting the Clinical Heterogeneity of Autism Spectrum Disorder through Defined Genotypes, PloS ONE, 2010, 5(5): e10887 (Volltext)
        Bruining H et al., Behavioral signatures related to genetic disorders in autism, Molecular Autism, 2014, 5:11 (Volltext)
        Bruining H. et al., Psychiatric Characteristics in a self-selected sample of boys with Klinefelter Syndrome, Pediatrics, 2009, 123, e865 (Volltext)
        Cederlöf M. et al., Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD, Journal of Psychiatric Research, 48 (2013), 128-130 (Abstract)
        Cordeiro L. et al., Social Deficits in Male Children and Adolescents with Sex Chromosome Aneuploidy: A comparison of XXY, XYY and XXYY syndromes, Res Dev Disabil, 2012, 33(4): 1254-63 (Volltext)
        Van Rijn S. et al., Social Behaviour and autistic traits in a sex chromosomal disorder: Klinefelter (47 XXY) syndrome, J Autism Dev Disord, 2008, 38: 1634-1641 (Volltext)
        Van Rijn et al., Vulnerability for autism traits in boys and men with an extra X chromosome (47, XXY): The mediating role of cognitive flexibility, Journal of Psychiatric Research, 2012, 46, 1300-1306 (Volltext)
        Van Rijn et al., Neural systems for social cognition in Klinefelter syndrome (47,XXY): evidence from fMRI, SCAN (2012) 7, 689-697 (Volltext)
        Van Rijn et al., Social attentation, Affective Arousal and Empathy in Men with Klinefelter Syndrome (47,XXY): Evidence from Eyetracking and Skin conductance, PLoS One, 2014, 9 (1): e84721 (Volltext)
        Van Rijn et al., Social cognition and underlying cognitive mechanisms in children with an extra X chromosome : a comparison with autism spectrum disorder, Gene Brain Behav., Mar 2014, (not printed yet), (Abstract)
        onnelly SL, et al. Female with autistic disorder and monosomy X (Turner syndrome): parent-of-origin effect of the X chromosome. Am J Med Genet. 2000;96(3):312–316.
        Hou M, Wang MJ, Zhong N. Principal genetic syndromes and autism: from phenotypes, proteins to genes. Beijing Da Xue Xue Bao. 2006;38(1):110–115.
        Inbar-Feigenberg et al., Social skills impairment in girls with Turner-Syndrom, The 63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics (ASHG 2013), Boston, MA., 22-26 October 2013 (Zusammenfassung)
        Skuse et al., Evidence from turner’s syndrome of an imprinted x-linked locus affecting cognitive function, Nature, 1997, 387 (6634): 705-708
        Cohen et al., Specific genetic disorders and autism: clinical contribution towards their identification. J Autism Dev Disord, 2005, 35: 103-116. (Volltext)
        Devlin B. and Scherer, S.W., Genetic architecture in autism spectrum disorder, Current Opinion in Genetics and Development, 2012, 22 (3): 229-237 (Volltext)
        Bruining H., Genetic Dissection of Behavioral Phenotypes, Lost & Found in Translation, 2011, PhD, 161 S.,

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      • Anita 14. März 2016 / 0:12

        Zitat Forscher: „die z.B. einen Zusammenhang zwischen Triple X, 47,XXY oder 45,X mit Autismus naheliegt, “

        geht denn dann die Behandlung in Richtung Autismus oder in Richtung der genannten Chromosomenveränderung??

        Bzgl. Autismus ist mir nicht bekannt, dass die Behandlung an einer Chromosenveränderung festgemacht wird. Und dadurch dann eine Medikamentengabe als notwendig erachtet wurde. Andersherum ist mir bekannt, dass zumindest über Hormongabe nachgedacht wird und DANN die autistischen Verhaltensweisen oder autistisch ähnlichen Symptome in Angriff genommen werden.

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      • Forscher 14. März 2016 / 8:22

        Das ist leider falsch, so wie Du es hier darstellst. Es geht nicht um Behandlung, sondern um Ursachen. Beides geht nicht zwingend mit Medikation Hand in Hand, siehe Rett-Syndrom. Sondern es geht darum, potentielle Begleitrisiken frühzeitig zu erkennen, die für bestimmte Genotypen typisch sind. Die Hormongabe hat mit Autismus selbst nichts am Hut. Entscheidend sind Genmutationen auf dem zweiten X oder Y.

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