Die Rolle des Kleinhirns (Cerebellum) bei Autismus

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Koordination, Gleichgewicht, Zusammenspiel der Muskeln und Gelenke (Symbolbild)

Kurzer Abstecher zum Klinefelter-Syndrom (47,XXY): Strukturelles Neuroimaging zeigt, dass Betroffene im Schnitt ein kleineres cerebellum aufweisen (z.B. Steinman et al., 2009); 47,XXY und Autismus zeigen starke Überlappungen bei kognitiven Funktionen und sensomotorischen Fähigkeiten, dazu zählen u.a. auch motorische Defizite. Auch bei anderen mit Autismus verwandten Syndromen wurden Abweichungen im Cerebellum festgestellt (z.B. Williams-Syndrom).

Erfahrungsberichte von und über Autisten zeigen: Motorische und koordinative Defizite sind häufig, dazu zählt zum Beispiel spätes oder nicht vorhandenes Erlernen des Radfahrens im Kindesalter, unsicherer Gang, häufiges Fallen, Verschütten von Lebensmitteln, sich beim Essen anpatzen, sich stoßen an Möbeln, Türen, Wänden, Schwierigkeit beim (Bäume) Klettern, usw. Temple Grandin ließ sich ihr Kleingehirn vermessen, dabei stellte sich heraus, dass es rund 20 % kleiner ist als ein durchschnittliches Kleinhirn. Das erklärt in ihren Augen ihren lausigen Gleichgewichtssinn und warum sie so arge Probleme beim Skifahren lernen hatte (nicht nur sie….).

Das Kleinhirn (Cerebellum):

Das Kleinhirn macht zwar nur rund 10 % des Gesamtgehirnvolumens aus, enthält aber über 50 % der Nervenzellen. Die Struktur besteht aus ziemlich regelmäßigen, sich wiederholenden Einheiten, von denen jede die gleiche Basis-Mikrocircuits enthalten. Verschiedene Regionen des Kleinhirns sind mit verschiedenen Großhirnregionen und dem Rückenmark verbunden und zeigen zu verschiedenen Bewegungsapparaten. Bei Schädigungen des Kleinhirns wird dessen Einfluss auf die Kontrolle von Bewegungen deutlich.

Es gibt vier Kleinhirnstörungen:

  • Hypotonie: schlaffe Muskelspannung (beim Kniereflex pendelt das Bein bis zu acht Mal hin und her, bis es zum Ruhezustand zurückkehrt)
  • Astasie-Abasie: Unfähigkeit zum Stehen/Gehen (Astasie: sich über das Zusammenspiel der Gelenke aufrechthalten, Abasie: sich gegen die Schwerkraft stemmen)
  • Ataxie: mangelnde Koordination, keine Bewegungskontrolle, fahrige, unrhythmische Bewegungen
  • Tremor: action/intention tremor, der entsteht, wenn man Bewegungen beenden möchte; bei zielgerichteten Bewegungen: terminal tremor

Eine verdächtige Eigenschaft teilen diese vier Störungen: In allen Fällen handelt es sich um einen Verlust an automatischen, unbewussten Bewegungen, speziell, wenn mehrere Schritte ablaufen.

Struktur

Das Kleinhirn besteht aus einem äußeren, extrem stark gefalteten Mantel mit grauer Masse (cerebellar cortex) und einem inneren Mantel mit weißer Masse.

Funktionale Bereiche

Vestibulocerebellum: Dabei handelt es sich um den ältesten (primitivsten) Teil des Gehirns, der bereits bei Fischen vorhanden war. Er steuert den Gleichgewichtssinn und visuelle Eindrücke, die für Gleichgewichtsreflexe oder Augenbewegungen wichtig sind.

Spinocerebellum: Dieser Teil ist für alle Empfindungen zuständig, die durch die Reizung der verschiedenen Körpersensoren ausgelöst werden, darunter propriozeptive Eindrücke vom Rückenmark kommend (d.h. Gefühl für Muskeln, Gelenke, Sehnen). Er setzt sich aus vermis (kontrolliert rumpfwärts gelegene Muskeln des Körpers und der Gliedmaßen) und medialer Hemisphäre (kontrolliert rumpfferne Muskeln) zusammen. Es steuert u.a. die Feinmotorik und Haltung.

Cerebrocerebellum: Hierbei handelt es sich um den jüngsten Teil des Gehirns, der sich in den seitlichen Hemisphären des Gehirns befindet und bei Menschen und Menschenaffen viel größer als bei Tieraffen und Katzen ist. Beinahe der gesamte In- und Output dieser Region beinhaltet Verbindungen zur Großhirnrinde. Er ist vor allem für geplante und ausgeführte Bewegungen zuständig. Er spielt auch eine Rolle bei bestimmten kognitiven Funktionen wie dem Arbeitsgedächtnis, und wird u.a. mit Schizophrenie oder Autismus in Verbindung gebracht.

Genetische Komponente bei Autismus

Rund 1 % der Weltbevölkerung ist autistisch. Das Sperma älterer Väter erhöht das Vorkommen ebenso wie das höhere Alter der Mütter. Etwa 10 % der Kinder mit Autismus tragen einen Gendefekt, der von Copy Number Variations (nähere Erklärungen hier mittig im Beitrag) stammt. Aufgrund der Vielfalt des autistischen Spektrums gibt es kein Alleinstehungsmerkmal bei Verhaltensauffälligkeiten.

Die starke genetische Komponente wurde anhand von Zwillingsstudien nachgewiesen. Viele Genmutationen sorgen jedoch für ein komplexes Vererbungsmuster. Es sind nicht die gleichen Gene bei allen betroffen, sondern verschiedene Kombinationen aus einem größeren Pool an begünstigenden Genen. Von besonderem Interesse sind Mutationen zweier Gene auf dem X-Chromosom, sowie CNVs, die nahezu immer vererbt werden. Etwa 10 % der Eltern tragen jedoch spontan entstandene CNVs („de novo“ CNV), die der jeweils andere Elternteil nicht hat.

Neurologische Auffälligkeiten bei Autismus

Erste Studien mit bildgebenden Magnetresonanzverfahren (MRI) zeigten ein kleineres Cerebellar Vermis (im Spinocerebellum gelegen) als charakteristisch. Diese Ergebnisse konnten später jedoch nicht erneut erzeugt werden. Veränderungen der Großhirnrinde scheinen typisch, ebenso jene Bereiche, die Amygdala, Hippocampus und corpus callosum einschließen.

Etwa 20 % autistischer Kinder haben ungewöhnlich große Köpfe, jedoch handelt es sich hier nach neueren Erkenntnissen um eine ungewöhnlich verlaufende zeitliche Entwicklung. Die meisten Studien zeigen, dass die autistischen Gehirne bei Geburt normal groß oder etwas kleiner sind, ebenso im Erwachsenenalter! Bei Buben ohne Autismus hat man festgestellt, dass die Amygdala zwischen dem 8. und 18. Lebensjahr um etwa 40 % wächst, während die anderen Teile des Gehirns durch Verfeinerung der Verbindungsfähigkeit und Funktionen um 10 % schrumpfen. Bei Buben mit Autismus wird die Erwachsenengröße der Amygdala bereits im 8. Lebensjahr erreicht – die nachfolgende Verfeinerung fehlt.

Auch bei der weißen Materie (white matter) gibt es Auffälligkeiten: Es zeigt sich ein größeres Volumen im Alter von 2-3 Jahren, nicht aber bei Heranwachsenden.

Cerebellum und Basalganglien spielen eine wichtige Rolle beim Erlernen sensomotorischer Fähigkeiten, da sie Erinnerungen für unbewusste motorische Fähigkeiten abspeichern.

(Zusammenfassung aus Kandel, Principles of Neural Science, 5. Auflage 2013)

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Hampson und Blatt (2015) fassen den aktuellen Wissensstand über die Rolle des Cerebellums bei Autismus-Spektrum-Störungen zusammen. Dabei erwähnen sie eine Studie von 2015, bei der 64 % der autistischen Kinder auch eine Apraxie der Sprache aufweisen und 37 % der Kinder mit Sprachapraxie eine Autismus-Diagnose bekamen.

difficulty coordinating the use of their tongue, lips, mouth, and jaw and with accurately producing speech sounds, so that each time they say the same word, it comes out differently, and even their parents have difficulty understanding them

Bei Patienten mit reduziertem Vermis oder allgemein reduziertem Kleinhirn zeigten sich wesentliche Autismus-Symptome wie Sprachdefizite, Einschränkungen bei sozialer Interaktion sowie einige repetitive und stereotype Verhaltensmuster.

In Summe zeigen viele Studien Veränderungen im Cerebellum, teils eine Verkleinerung einzelner Teile oder Verlust bestimmter Zellen (z.B. Purkinje-Zellen).

Die „Locomotor Play“-Theorie von Byers und Walkers

Als locomotor play bezeichnet man das spielerische Jagen, Springen und Kreiseln von jungen Tieren, die alleine sind (wenn man beispiels junge Ziegen betrachtet). Der Zweck liegt darin, Verbindungen zwischen den Zellen des Cerebellums wachsen zu lassen. Bei Mäusen, Ratten und Katzen hat man beobachtet, dass das locomotor play beginnt, sobald das Cerebellum damit beginnt, neue Verbindungen (oder Synapsen) zwischen den Zellen zu entwickeln. Der Höhepunkt des Spiels wird zeitgleich mit dem Höhepunkt des Synapsenwachstums erreicht.

  • Bei Mäusen: 15 Tage nach Geburt beginnt der Spieltrieb, 4-10 Tage später wird der Höhepunkt erreicht.
  • Bei Katzen: 4 Wochen nach Geburt Beginn, nach 12 Wochen Höhepunkt.

Die beiden Forscher erklären sich damit, warum junge Tiere und Menschen viel Zeit mit hüpfen, rennen und jagen verbringen. Das locomotor play fällt außerdem mit der Phase zusammen, wo die Muskelfasern sich in fast-twitch (notwendig für die Kraft für kurze Sprints) oder slow-twitch-Fasern (zuständig für Ausdauer, um einen Marathon bestehen zu können) umwandeln.

Bisher handelt sich hierbei lediglich um eine Korrelation, und es ist unklar, ob locomotor play das Cerebellum zum Wachstum anregt oder umgekehrt.

Vermutung: Wenn im Kindesalter der Spiel- und Bewegungstrieb wegfällt, evtl. auch mangels Interaktion mit anderen Kindern, hat das Auswirkungen auf die Wachstumsphase des Cerebellums (oder umgekehrt).

Zusammenfassung:

Nach aktuellem Stand der Wissenschaft hängen funktionale und/oder strukturelle Abweichungen im Kleinhirn mit zahlreichen autistischen Symptomen zusammen, allen voran motorische Defizite, aber auch Verzögerungen in der Sprachentwicklung und andere Kernsymptome. Das genaue Wie ist aber noch ungeklärt.

Es würde jedenfalls auch eigene Schwierigkeiten erklären, andererseits sollte es auch Mut machen, trotz vermeintlicher oder neurologischer Defizite nicht aufzugeben. Das Gehirn ist auch im Erwachsenenalter noch plastisch formbar. Wenn es denn wirklich nicht klappt, kann man sich damit trösten, dass es nicht am Wollen liegt.

Eine schöne Zusammenfassung mit Erweiterung des Aufgabenbereichs des Kleinhirns um die sensorische Erfassung von Daten liefert ein Artikel von Bower und Parsons, Rätsel Kleinhirn (2003).

Literatur:

Grandin T., The Autistic Brain, 2014

Grandin T. and Johnson C., Animals in Translation. The woman who thinks like a cow., 2005

Hampson und Blatt, Autism spectrum disorders and neuropathology of the cerebellum, Front Neurosci, 2015, 9, 420

Kandel E. et al., Principles of Neural Sciences (2013)

Steinman K. et al., Structural and Functional Neuroimaging in Klinefelter (47,XXY) Syndrome: A review of the Literature and Preliminary Results from a Functional Magnetic Resonance Imaging Study of Language, 2009, Dev Disabil Res Rev, 15(4),295-308

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3 Gedanken zu “Die Rolle des Kleinhirns (Cerebellum) bei Autismus

  1. unserlebenmitemily 22. Februar 2016 / 19:14

    vielen Dank für diesen interessanten Artikel. Er erklärt so einige Defizite unserer Tochter. Das Radfahren bereitete ihr auch sehr lange Probleme.
    Liebe Grüße,
    Isabelle

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